Að skilja hlutverk Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð skiptir sköpum fyrir persónulega og árangursríka stjórnun lungnakrabbameins. Þessi grein kannar hvernig erfðafræðilegar prófanir upplýsir ákvarðanir um meðferð, tegundir stökkbreytinga sem oft er að finna í lungnakrabbameini og meðferðirnar sem miðaðar eru við þessar sértæku stökkbreytingar. Að skilja erfðabreytingar í krabbameini í lungum, er leiðandi orsök krabbameinsstengdra dauðsfalla um allan heim, oft drifin áfram af Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð. Þessar stökkbreytingar geta komið fram í genum sem stjórna frumuvöxt, skiptingu og viðgerðum. Að bera kennsl á þessar stökkbreytingar er mikilvægt vegna þess að það getur leiðbeint meðferðaraðferðum og bætt árangur sjúklinga. Á Shandong Baofa Cancer Research Institute, forgangsraða við að skilja erfðalandslag lungnakrabbameins hvers sjúklings. Hvað eru erfðabreytingar?Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð eru breytingar á DNA röðinni sem geta leitt til óeðlilegrar frumuhegðunar. Þessar stökkbreytingar geta verið erft eða eignast á ævi manns. Í lungnakrabbameini eru áunnnar stökkbreytingar algengari og eru oft af völdum umhverfisþátta eins og reykinga eða útsetningar fyrir mengunarefnum. Þessar stökkbreytingar geta truflað eðlilega frumuferli, sem leiðir til stjórnlauss vaxtar og myndun æxla. Að skilja þessar stökkbreytingar er mikilvægt til að velja rétta meðferðaraðferð. Hér eru nokkur algengasta:EGFR (Epidermal Growth Factor viðtaka): Stökkbreytingar í EGFR eru algengar í lungnakrabbameini sem ekki er smáfrumur (NSCLC), sérstaklega í kirtilkrabbameini. Þessar stökkbreytingar geta gert krabbameinsfrumur viðkvæmari fyrir ákveðnum markvissum meðferðum.ALK (anaplastic eitilæxli kínasa): ALK endurskipulagningar eru önnur miðanleg stökkbreyting sem er að finna í NSCLC. ALK hemlar hafa sýnt verulegan árangur við meðhöndlun æxla með þessari stökkbreytingu.ROS1: Svipað og ALK, geta ROS1 fusions valdið vexti lungnakrabbameins. ROS1 hemlar eru fáanlegir fyrir sjúklinga með ROS1-jákvætt NSCLC.BRAF: BRAF stökkbreytingar, sérstaklega V600E stökkbreytingin, er að finna í NSCLC. Hægt er að nota BRAF hemla til að miða við þessar stökkbreytingar.Kras: KRAS stökkbreytingar eru algengar við kirtilkrabbamein í lungum. Þótt sögulega er erfitt að miða við, eru nýjar meðferðir að koma fram til að meðhöndla KRAS-stökkbreytt lungnakrabbamein.PD-L1 (forritað dauðabifreið 1): Þrátt fyrir að ekki sé stökkbreyting á geni í hefðbundnum skilningi, þá er PD-L1 tjáning lífmerki sem getur spáð svörun við ónæmismeðferð. Mikil PD-L1 tjáning getur bent til þess að líklegra sé að sjúklingur njóti góðs af ónæmismeðferð.Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð er auðkennt með alhliða erfðaprófum, einnig þekkt sem lífmerkjapróf eða sameindasnið. Þessi prófun greinir æxlisvef eða í sumum tilvikum blóðsýni til að bera kennsl á sérstakar erfðabreytingar sem knýja fram vöxt krabbameinsins. Niðurstöður þessara prófa hjálpa krabbameinslæknum að sérsníða meðferðaráætlanir til að miða við einstök einkenni krabbameins hvers sjúklings. Baofa Cancer Research Institute notar nýjustu erfðaprófunartækni. Tegundir erfðaprófs eru notaðar við erfðapróf eru notaðar við greiningu á lungnakrabbameini og áætlanagerð meðferðar:Næsta kynslóð raðgreiningar (NGS): NGS er yfirgripsmikil prófunaraðferð sem getur greint mörg gen samtímis. Þetta gerir kleift að greina fjölbreytt úrval stökkbreytinga og annarra erfðabreytingar.Polymerase keðjuverkun (PCR): PCR er markvissari prófunaraðferð sem er notuð til að greina sérstakar stökkbreytingar eða endurskipulagningar gena.Flúrljómun á staðnum blendingur (fiskur): Fiskur er notaður til að greina endurskipulagningu gena, svo sem ALK og ROS1 fusions.Ónæmisheilbrigðafræði (IHC): IHC er notað til að greina tjáningu próteina, svo sem PD-L1, sem getur hjálpað til við að spá fyrir um svörun við ónæmismeðferð. Þegar gerðar ætti erfðapróf? Er hægt að framkvæma erfðapróf á öllum sjúklingum sem eru greindir með langt gengið NSCLC. Prófanir ættu að gera eins snemma og mögulegt er í meðferðarferlinu svo að hægt sé að líta á markvissar meðferðir frá upphafi. Það er einnig mikilvægt að prófa aftur ef krabbamein líður eða ef nýir meðferðarúrræði verða tiltækir. Miðaðar meðferðir við lyfjameðferð með lungum eru lyf sem sérstaklega miða við krabbameinsfrumur með sérstökum Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð. Þessar meðferðir eru hönnuð til að trufla vöxt, skiptingu og útbreiðslu krabbameinsfrumna en lágmarka skemmdir á venjulegum frumum. Sérsniðin læknisaðferð Baofa sjúkrahússins notar fullkomnustu markvissar meðferðir. EGFR hemillsegr hemlar eru notaðir til að meðhöndla lungnakrabbamein með EGFR stökkbreytingum. Þessi lyf hindra virkni EGFR próteins, sem er oft ofvirk í krabbameinsfrumum með þessum stökkbreytingum. Algengir EGFR hemlar fela í sér:Gefitinib (iressa)Erlotinib (Tarceva)Afatinib (gilotrif)Osimertinib (Tagrisso): Oft eru fyrstu línu meðferðin við EGFR-stökkbreyttum NSCLC.ALK hemlum hemlum notuð til að meðhöndla lungnakrabbamein með ALK endurskipulagningu. Þessi lyf hindra virkni ALK próteins, sem er oft óeðlilega virk í krabbameinsfrumum með þessum endurskipulagningum. Algengir ALK hemlar fela í sér:Crizotinib (xalkori)Alectinib (alecensa)Ceritinib (zykadia)Brigatinib (alunbrig)Lorlatinib (Lorbrena)ROS1 hemlaros1 hemlar eru notaðir til að meðhöndla krabbamein í lungum með ROS1 samruna. Þessi lyf hindra virkni ROS1 próteinsins, sem er oft óeðlilega virk í krabbameinsfrumum með þessum samruna. Algengir ROS1 hemlar fela í sér:Crizotinib (xalkori)Entrectinib (Rozlytek)BRAF hemlahemlar eru notaðir til að meðhöndla lungnakrabbamein með BRAF stökkbreytingum, sérstaklega V600E stökkbreytingunni. Þessi lyf hindra virkni BRAF próteins, sem er oft ofvirk í krabbameinsfrumum með þessum stökkbreytingum. Algengir BRAF hemlar fela í sér:Dabrafenib (tafinlar)Trametinib (mekinist): Oft notað ásamt dabrafenib.kras G12C hemlumsotorasib (lumakras) og adagrasib (krazati) eru dæmi um KRAS G12C hemla sem notaðir eru til að meðhöndla lungnakrabbamein með þessari sérstöku KRAS stökkbreytingu. Þeir vinna með því að hindra virkni stökkbreyttra KRAS próteins. Limmeðferð og erfðafræðileg stökkbreytingarmeðferð er tegund krabbameinsmeðferðar sem hjálpar ónæmiskerfi líkamans að berjast gegn krabbameini. Þó ónæmismeðferð miði ekki beint Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð, ákveðnar erfðafræðilegar stökkbreytingar og lífmerkir, svo sem PD-L1 tjáning og æxlisstökkbyrði (TMB), geta spáð svörun við ónæmismeðferð. Sjúklingar með mikla PD-L1 tjáningu eða mikla TMB geta verið líklegri til að njóta góðs af ónæmismeðferð. Við Shandong Baofa Cancer Research Institute, samþættum við ónæmismeðferð við aðrar meðferðaraðferðir við yfirgripsmikla nálgun. Framtíð lungnakrabbameinsmeðferðar á sviði lungnakrabbameinsmeðferðar er hratt að þróast. Verið er að þróa nýjar miðaðar meðferðir og ónæmismeðferð og prófa í klínískum rannsóknum. Vísindamenn eru einnig að vinna að því að bera kennsl á nýtt Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð Það er hægt að miða við nýjar meðferðir. Þegar skilningur okkar á erfðafræði lungnakrabbameins batnar getum við búist við að sjá enn persónulegri og árangursríkari meðferðarúrræði fyrir sjúklinga. Shandong Baofa Cancer Research Institut próteinvirkniros1crizotinib, Entrectinibblock ros1 próteinvirknibraf v600edabrafenib (oft með trametinib) block BRAF próteinvirkni Kras G12CSotorasib, adagrasibblock stökkbreytt KRAS próteinvirkni. Erfðafræðileg stökkbreyting lungnakrabbameinsmeðferð er nauðsynlegur til að bæta árangur hjá sjúklingum með lungnakrabbamein. Erfðarpróf geta hjálpað til við að bera kennsl á sérstakar stökkbreytingar sem hægt er að miða við persónulegar meðferðir. Þegar skilningur okkar á erfðafræði lungnakrabbameins heldur áfram að vaxa getum við búist við að sjá enn skilvirkari og markvissari meðferðir við þessum hrikalegu sjúkdómi. Heimsækja Shandong Baofa Cancer Research Institute Til að læra meira um alhliða nálgun okkar við umönnun lungnakrabbameins.Fyrirvari: Þessar upplýsingar eru eingöngu til fræðslu og ættu ekki að teljast læknisfræðiráðgjöf. Hafðu alltaf samband við hæfan heilbrigðisstarfsmann til greiningar og meðferðar á læknisfræðilegum skilyrðum. REFERENCES NATIONAL Cancer Institute. www.cancer.govAmerican Cancer Society. www.cancer.org